2月的最后一天，因為罕見病群體有了特殊的含義。2021年2月28日是第14個“國際罕見病日”，在這一天，“漸凍人”、“玻璃人”、“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”、“淀粉人”......這些關(guān)鍵詞屢次被提及，更多人不知道的是，“漸凍人”對應(yīng)著肌萎縮側(cè)索硬化癥，“玻璃人”是血友病患者的別稱，還有“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”和“淀粉人”分別對應(yīng)戈謝病、成骨不全癥和對應(yīng)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）。

面對種類繁多且表型復(fù)雜多樣的罕見病，不僅社會大眾的認(rèn)知有限，罕見病患者及家人也面臨著確診就醫(yī)難、藥品可及難、藥品支付難三大難題。在國際罕見病日到來之際，京東健康發(fā)起“罕見病關(guān)愛計劃”，通過連接社會各界力量，打造“醫(yī)、藥、險、公益”一站式解決平臺。

為進(jìn)一步普及罕見病防治知識 ，提高公眾認(rèn)知度，讓更多的罕見病患者得到及時的診斷與治療，京東健康在2月28日特別邀請了多位知名專家走進(jìn)直播間，通過“國際罕見病主題直播日”的全天候在線直播，為大眾科普罕見病，用愛溫暖罕見病患者。

通過直播的形式，京東健康分別以轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（ATTR- PN）、血友病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、溶酶體貯積癥等罕見病相關(guān)內(nèi)容為主題，借助互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)連接專業(yè)醫(yī)療資源，為罕見病的診斷治療帶來切實可行的幫助。

通過直播，來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的袁云教授為大家?guī)鞟TTR- PN這一疾病的科普教育，通過講解如何診斷、如何進(jìn)行藥物治療以及必要心理疏導(dǎo)介紹了這一罕見病，并呼吁希望能夠通過醫(yī)保提升藥物可及性，惠及ATTR- PN更多患者。

溶酶體貯積癥中相對常見的法布雷病、龐貝病、戈謝病、黏多糖貯積癥I型等是國內(nèi)目前為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病。通過上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師陳楠教授和復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師朱雯華教授分別對法布雷病和龐貝病深入簡出的講解，大家認(rèn)識到這類罕見病通過有效的篩查方法、診斷工具和特異性治療，可以實現(xiàn)早診早治，并改善患者的生活質(zhì)量。

在直播過程中，通過由深圳市兒童醫(yī)院李長鋼教授、南京市兒童醫(yī)院黃婕教授、深圳市兒童醫(yī)院主任醫(yī)師王纓的講解，血友病的“廬山真面目”得以揭開。由于凝血機(jī)制異常，血友病的主要癥狀就是“容易出血”，但并非所有“容易出血”都是血友病。一些輕微的碰撞可能會造成患者不停出血，如果不加干預(yù)甚至?xí)＜吧?，重癥患者沒有明顯外傷甚至也會發(fā)生“自發(fā)性”出血。所以，血友病患者也被稱為“玻璃人”，意思是像玻璃那樣脆弱。

直播中專家科普了血友病的原理，也為患者群體介紹了凝血因子為主的替代療法。值得一提的是，國內(nèi)醫(yī)保部門已經(jīng)把部分血友病藥物納入醫(yī)保目錄，血友病患者治療也取得了非常大的進(jìn)步，基本上實現(xiàn)了不疼，不殘，但各個地區(qū)還存在保障力度的差異，血友病患者還不能完全實現(xiàn)回歸社會，實現(xiàn)自我價值。希望在社會各個方面的關(guān)注和幫助下血友病患者能得到更好的保障和治療，實現(xiàn)血友病患者的健康中國夢。

另一種罕見病也引起了大眾的廣泛關(guān)注，在直播間里人們重新認(rèn)識了名為視神經(jīng)脊髓炎的譜系疾病。從北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師徐雁、北京協(xié)和醫(yī)院麻醉科副主任裴麗堅的口中我們了解到，視神經(jīng)脊髓炎多發(fā)生在青壯年中，患者經(jīng)常會經(jīng)歷復(fù)發(fā)性疾病過程，每一次復(fù)發(fā)都可能導(dǎo)致神經(jīng)損傷和殘疾逐步累積，從而造成失明或癱瘓等嚴(yán)重殘障后果，更嚴(yán)重者甚至?xí)?dǎo)致患者死亡。

無藥可用是視神經(jīng)脊髓炎的譜系疾病患者目前面臨的最大困境，兩位專家希望通過“罕見病關(guān)愛計劃”喚起社會對罕見病群體的關(guān)愛，為罕見病診療服務(wù)的改善提供思考，同時也為患者了解自身群體生活狀態(tài)提供數(shù)據(jù)事實。

直播中鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師劉洪波重點講解了多發(fā)性硬化癥。由于多發(fā)性硬化癥多發(fā)于青少年，一旦得病須終身治療，加上當(dāng)前社會大眾普遍對癥狀多發(fā)疾病認(rèn)識少，容易誤診錯過黃金治療窗口期，所以針對多發(fā)性硬化癥的規(guī)范治療與全病程管理顯得尤為重要。

國際罕見病日，關(guān)愛不缺席。京東健康多場直播的展開，為罕見病群體和普通人提供了社會化的科普平臺，并運(yùn)用便捷高效的互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)幫助大眾加深了對罕見病了解，告訴人們要進(jìn)行罕見病的預(yù)防性治療，做到早診斷、早干預(yù)。罕見病患者在直播后可以在京東健康上找到這些專家，通過在線問診的方式進(jìn)行咨詢和問診，減少不必要的奔波。同時京東健康還充分發(fā)揮平臺和供應(yīng)鏈優(yōu)勢，以全網(wǎng)最全的罕見病藥品和優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)為罕見病群體帶來關(guān)愛。